Dziedziczne dystrofie siatkówki są grupą chorób powodujących postępujące zaburzenie wzroku aż do utraty go. Są główną przyczyną dziedziczonej ślepoty. Są również drugą najczęstszą przyczyną problemów z ostrością wzroku u dzieci. Dziedziczne dystrofie siatkówki dotykają 1 na 1500 – 2000 osób. Ze względu na rzadkość występowania, choroby te często nie mają opracowanych określonych kryteriów diagnozy i metod leczenia.
Na czym polega wrodzona dystrofia siatkówki?
Występuje wiele typów dystrofii siatkówki. Mają odmienną częstotliwość występowania, nasilenia objawów oraz różny wiek, w którym pojawiają się symptomy.
Choroba może być dziedziczona od obojga lub jednego rodzica. Może wystąpić u osoby w każdym wieku, jednak najczęściej diagnozowana jest u dzieci i młodych dorosłych. Na początku dziecko może nie wykazywać żadnych nieprawidłowości, dopiero z czasem mogą zacząć się pojawiać takie objawy jak potykanie się, unikanie ciemnych miejsc, niedostrzeganie szczegółów, trudność widzenia w jasnym świetle, oczopląs czy nierozróżnianie kolorów. Gdy rodzice zobaczą u dziecka symptomy tego typu, powinni jak najszybciej udać się na badania. Zapraszamy do naszego gabinetu okulistycznego w Krakowie. Wykonujemy dokładne badania w celu wykrycia powodów problemów ze wzrokiem u dzieci i dorosłych.
Czy wrodzoną dystrofię siatkówki można leczyć?
Leczenie wrodzonych dystrofii siatkówki nie zawsze jest możliwe. Terapię należy rozpocząć od wizyty u okulisty i diagnostyki genetycznej. Po diagnozie wprowadza się leczenie eksperymentalnymi terapiami genowymi. Terapie te są sposobem na kontrolowanie postępu choroby.
Do metod diagnostycznych zaliczane są testy pola widzenia i obrazowania siatkówki, elektroretinigram, optyczna tomografia koherentna i autofluoresencja.